Tre generationer

Att bo på en generationsgård, som vi gör, är en ynnest! - Tro inget annat!!

Men, ibland kan det bli för mycket av det goda. Synpunkter, åsikter, viljor.

Allt vi gör, säger, tänker kan vara ett stort projekt i sig, men att få allas acceptans för detsamma, är oftast än mer energikrävande.

- När det kan vara svårt nog att alltid förstå och acceptera olikheterna i tankar, ord och gärningar som jag och han jag valt att bo med har.

Nu åker vi i alla fall; han, jag och barnen, till Tallin i 4 dagar och provar en annan typ av "kollektiv". Vi har en hel busslast med goda vänner med oss och bäst av allt är att AM följer med och jag får "rå om" henne helt själv i några dagar!

Packar

Stryker och packar inför torsdagens Tallin resa. Har ju lyckats boka in kvällsjobb både tisdag och onsdag, så det är väl liksom enda chansen att hinna med.

Har kollat in vädret på yr.no och det ser väl sådär ut. Ungefär lika vissen sommar som man kan förvänta sig här i Jämtland den närmsta tiden. Hade ju annars känts kul att få plocka fram lite somriga kläder, lätta toppar och byxor med korta ben. Har ändå bestämt mig för att fåfänga mig med lite brun-utan-sol på benen, utifall att. Mina albyl-ben kan man ju annars skrämma små barn med!

Måste lägga in alla räkningarna också innan vi åker, så det är väl lika bra att sätta igång!

Helgens nyheter

Killarna har länge haft en studsmatta överst på önskelistan. Vi sa att om de sparade hälften själva, så skulle vi skjuta till resten. Ett annonsblad från Jula gjorde processen kort. I fredags åkte LG och grabbsen till sta'n på shoppingtur - det har hoppats en hel del här i helgen kan jag lova. Även jag har provat på. Men i ärlighetens namn - tanter över 40 som slarvat med knipövningarna får vissa oönskade bieffekter av hoppandet. Men kul var det, så här ska knipas (och hoppas!!) framöver.

Våra vinbärsbuskar har fått nytt stöd i livet, oerhört efterlängtat av somliga här på gården. Det blev kanske inte så vackert - ser mest ut som en installation av en mindre begåvad och tämligen misslyckad konstfacksstudent, eller nå't - men ruskigt ändamålsenligt blev det.

Stjäl mig några minuter..

Felix åker traktor med LG - han avböjde vänligt men bestämt något leksällskap av kompisar idag - han ville i stället jobba med pappa.

Erik cyklade iväg till bästisen, en liten stund -"mer orkar jag nog inte", som han själv uttryckte det.

Vi är nog lite möra allihopa idag. Här har varit mer än full rulle. Jag har jobbat som en tok onsdag och fredag - många timmar med högt tempo. Lämnade broschyren kl 15.30 i fredags och hoppas att jag hittat alla små fel vid sista korret. Har dragits med en lätt huvudvärk under arbetsdagarna - inre stress, tror jag. Sommarpersonal är inte heller löst till 100% ännu.

Torsdagen plockade vi skräp för fotbollens räkning längs E 14. Faktiskt roligare än det låter - träffade och pratade, skämtade och fnissade med en hoper föräldrar som man sällan träffar annars. Hemma gjorde LG ett ryck med vinbärsbuskarna och resten av familjen hjälpte till ända till kl 24.00.

Igår var det städning på föreningshuset, samtidigt som vi hade 3 extrakillar för deras föräldrar hjälptes åt med en flytt. Sedan grillades det och åts god mat här hemma. Kul och trevligt.

Idag tvättar jag - igen - ska försöka få till trädgårdslandet, tänkte ta en tur på hojen för att hämta lilla K:s doppresent - men där är stängt, så det blev en halvtimmas jobb och några minuter vid datorn i stället innan solen lockar mig ut att gräva lite igen.....

Vårruset

Maj är likadan varje år. Onödigt mycket på jobbet. Flera utflyktshelger på fritiden. Samtidigt borde jag fixa trädgårdslandet för att kunna så - har nog glömt att förgro squaschplantorna i år igen. Tvätta upp alla vinterkläder. Städa.

I stället har jag packat åt LG som ska köra buss två dagar. Hjälpt honom skriva fakturor. Bokat på två till på Tallinresan - den går nog snart runt, faktiskt! Sedan har jag sovit i soffan en stund och nu ska jag hämta LG i grusgropen.

Syttende mai

Får börja med att gratulera Norge på nationaldagen och till vinsten i Schlagerfestivalen. Den gode Alexander är ju så söt, så man kunde mycket väl trott att han varit helyllenorrman och inte halvryss.

Fortsätter sedan med att tacka tjejerna för en helhelg med sol, promenad på söder, skratt, fika, supergod mat och framförallt - massor med prat! Tror det är ändå lättare att hålla traditionen vid liv när vi blandar träffarna med mer och mindre planerade aktiviteter också. Toppen!

Lika bra var det att få komma hem, prata och kramas med killarna. Nu ska jag bara skriva ihop lite text till i morgon ( läste bok och halvsov i stället för att jobba på tåget, var nog liksom lite matt...)och sedan ska det bli riktigt skönt att sova i sin egen säng.

Tjejhelg stundar

Var med Eric på utvecklingssamtal. Ungefär som vi förväntat oss, men frågan är:

-"Var finns resurserna när vissa saker inte funkar?"

Är väl bara att ikläda sig "bitch-of-the-year-rollen" igen då. Funkade ju i särskolesammanhang, så det är väl bara att hoppas att det ska göra det nu med.

Annars är det en sådan där stressig kväll nu igen. Fakturor och momspapper till LG. Lite småputs på texter och annonser till nya broschyren. Strykning och packning.

För i morgon kliver jag på tåget och åker till Stockholm för en helg med tjejerna. Rent krasst är tajmingen urusel, men i alla andra avseenden ska det bara bli hur kul som helst!

Förväntningar och resultat

Gick till Miafrissan idag med en bild av Sanna Kallur på näthinnan - en "undercut" (syster med dotters fackterm på den tilltänkta frisyren) i ljust gråaktig nyans.

Efter halva klippningen såg jag ut som en grävling - alla grå, bruna och svarta varianter av hårstrån jag har på huvudet tittade fram i ett frustrerat melerat tillstånd.

Då svek modet - jag vill inte vara helgrå - än!

Vid hemkomsten kommenterade Eric:

-"Men mamma, du liknar någon... Nu vet jag! Hon den där i Berg flyttar in!"

Carina Berg och jag, liksom....

Platt, plattare. mammografi

För en tid sedan var jag på på mammografi för första gången. Känns bra att det finns och att jag inget mera hört. Inte ofta, men ibland snuddar ju trots allt tankarna vid vetskapen om att mammas cancer var av den ärftliga sorten...

Undersökningen gav dock ordet "plattbröstad" en helt ny innebörd:

Annars då

Jorå... - listan är avbockad.
Plus lite andra saker som att :

• förkylningen tagit om och jag varit supertrött
• lämnat tillbaka lånad sovsäck
• premiärgrillat ( ingen hit i blåsten!)
• tuktat träd och buskar ( de ser helt enkelt inte kloka ut efter E:s och min framfart med häcksaxen à la "motorsågsmassakern")
• för en gångs skull inhandlat examenskläder till grabbarna i lugn och ro i god tid före avslutningen i stället för i panik dagen innan, när allt redan är slut i affärerna
• kanske lyckats lura med A-M till Tallin!

Sammanfattningsvis: -Hyfsad helg, alltså!

Syskonkärlek

Masarinmamman ( vars ord alltid är vackra och kloka) tipsar om ett lyssningsvärt P3 Hood program, om hur det är att ha ett syskon med annorlunda kromosomer.

Så befriende och tröstande att höra någon som har en helt annan erfarenhet av att ha ett syskon med funktionshinder, än hur Jenny Jejlid beskriver det i sin bok "En sked för morbror Fred".

Situationerna är förståss inte på något sätt jämförbara, men så oerhört värmande och skönt att lyssna till Anton och höra hans glädje, stolthet och kärlek till sin bror. Det är ju så jag hoppas och tror att mina grabbar känner och även som vuxna, ska känna, för varandra.

Gener och lego, alltid lego

Vi har gjort egna kromosom-beskrivningar idag, en för Eric och en för Felix. En legobeskrivning på 46 sidor, två och två i par. Det sista sidparet har bara två legoklossar, en sida med y-kloss och en med x-kloss. Färgerna på klossarna har de bestämt helt själva - för de är ju olika i allt - hårfärg, humör, hudton, socialt - allt!

På sidpar nr 17 skiljer sig beskrivningarna lite mera från varandra. Erics har 5 klossar på var sida, Felix har 5 på den ena och 6 på den andra. Det bidrar ju till en något större skillnad.

Båda tittar intresserat på beskrivningen, Eric förstår, han frågar t o m hur det kunde bli så att Felix fick en extra legokloss. Jag förklarar att den nog kom från mammas ägg och hur det gick till när det blev fel i det ägget och att det samtidigt fanns ett ägg som helt enkelt saknade en legokloss också. Förklarade samtidigt att om pappas spermie hittat just det ägget hade Felix nog haft ännu större problem i livet än han har nu.

Felix tittar allvarligt på mig. Eric blir tyst en stund och funderar, sedan säger han:

"- Vilken tur att han missade just det ägget då!"

Kvar på kvällens "att göra" lista

Så'nt jag helst ska ha fixat innan jag går och lägger mig:

• Stuva barn i säng
• Hämta tvätt
• Lägga i ny tvätt
• Skriva bokningbekräftelser , namnlista mm till Tallinresan. Någon fler som vill hänga med? Boka nu, så behöver jag bar ändra en gång med Resekonsulterna, vet ja!
• Lägga in ännu fler räkningar
• Skriva fakturor när LG kommer hem från Fiskodlingen
• Diska klart
• Dammsuga kök och hall (gången där det går att gå har smalnat av för mycket nu!)
• Gå igenom texterna till nya broschyren (jobb)
• Fila på Vindkraftsbrevet och inbjudan till medlemsmöte för diskussioner (jobb)
• Borsta tänderna

Kan någon annan fixa två timmar till på detta dygn? För klockan är snart åtta och jag fattar inte hur jag ska hinna och är dessutom redan rätt trött.......

Koll på kromosomerna

Jo, det hade han minsann, den gode genetikern G från Uppsala. För övrigt en trivsam, äldre man med en god portion humor. Han tyckte det var bättre att kalla Felix syndrom för "Duplikation 17 p11.2" för det talar ju precis om vad det handlar om, i stället för "Potocki-Lupski" för att hedra upptäckarna. För han, som han tillade med glimten i ögat, hade ju aldrig lyckats upptäcka något syndrom som kommer att bli uppkallat efter honom....

Den pedagogiska förmågan var däremot inte alls lika väl utvecklad som den sociala eller genetikkunskaperna, för den delen. Hade jag inte redan läst så mycket på nätet om hur duplikationen uppstår, så hade jag nog inte blivit mycket klokare av G:s förklaring. Felix kollrade han upp på läktaren direkt, så vi lovade utveckla och fortsätta vår "Legobeskrivningsförklaring" på hemmaplan. Kände direkt att det nog ger honom större chanser att förstå vad hans svårigheter beror på.

Däremot tipsade G oss om nätverket för ovanliga kromosomavvikelser; NOC. Sedan berättade han om flickan M i Dalarna som har samma syndrom som Felix och att hon och hennes familj gärna skulle vilja få kontakt med oss för att utbyta erfarenheter. Naturligtvis tackade vi ja till det, även om LG , som vanligt, var lite mer avvaktande än jag.

Som sagt, det känns som att vi i och med beskedet svängde in på en ny väg.

Och där har resan bara börjat!

Oväntat besök

Jag tror nog inte att de hann sätta på kaffepannan direkt...

Det är lite svårt att se, men bilderna är från förra onsdagen när jag och LG var på habben och killarna var ensamma hemma. Tittar man noga ser man i alla fall fyra fjolingar i trädgården - svårslaget! Jag menar, vi har haft rådjur, harar, räv och t o m ett lodjur som vänt inne på gårdsplanen, men det här såg ju bara för roligt ut! Extar kul att killarna fann sig och hann få med dem på bild också!

Potocki Lupski

Hört talats om Lorraine Potocki och Jim Lupski förut? Neej, inte vi heller - och inte habiliteringen heller!!

Dessa två amerikanska forskare upptäckte i början på 2000-talet att ungefär 1 per 20 000 födda kan ha en dubblering av RAI1 genen på den 17:e kromosomens korta arm. De fick ge sitt namn till syndromet som idag förkortas PTLS. Skulle man i stället sakna samma gen kallas syndromet "SMS" Smith-Magensis - den varianten har man känt till sedan början av 90-talet.

Gentestet vi fick besked angående förra onsdagen visar att Felix har en duplikation, dvs PTLS.
För ungefär ett år sedan fanns endast ett 50-tal kända fall i världen, men det tror man beror på att syndromet inte är så känt ännu med tanke på att upptäckten gjordes tämligen nyligen.

Jag har googlat allt, hittat en hel del intressant på engelska från såväl USA som Storbritannien, men inte en rad på svenska. Mycket stämmer väl in på Felix, annat rakt inte alls. På torsdag ska vi till habben igen. Vi ska få träffa en erfaren genetiker och ta nya prover på Felix och dessutom på oss.

Någonstans långt inne är jag övertygad om att någon vakar över oss på ett alldeles speciellt sätt. När Felix var 4 och vi först erbjöds göra kromosomtest, fanns inte den förfinade metod som används idag. Dessutom hade duplikationen knappt upptäckts av de amerikanska forskarna, än mindre dokumenterats och spridits till Sverige. Nu var tajmingen i stället helt perfekt.

Jag må klassas som galen, men jag tycker det hela är så oerhört spännnade! I mitt googlande känns det som om det öppnats en helt ny värld, med andra barn och föräldrar som vi kan känna igen oss i och utbyta erfarenheter med.

Möjligheterna är oändliga - det finns inga begränsningar just nu!

Den här veckan kom våren på allvar

Hur mycket jag än redan saknar vintern och snön, måste jag ändå erkänna att även våren har en viss charm. Blommor, färger, fåglar och ett och annat sommarfordon som väntar på att få bli utsläppt.

Inann LG åkte på långtur med bussen passade han på att stoppa in skotrarna. Sedan fejade vi i trädgården - jag krattar och pojkarna kör trädgårdstraktor med uppsamlare. Bilen fick sig en vaxning - blank och fin i ca 40 minuter, sedan såg den ut som vanligt igen efter turen till affären.

Den förhatliga förkylningen har förtagit orken en hel del, så för min del blev det varken majbrasa, skidtur, 1:a majtåg eller dansgala i Nälden. Har i gengäld njutit av en allmänt lugn och behaglig helg med hundpromenad och fika på stranden.