Annars då

Jorå... - listan är avbockad.
Plus lite andra saker som att :

• förkylningen tagit om och jag varit supertrött
• lämnat tillbaka lånad sovsäck
• premiärgrillat ( ingen hit i blåsten!)
• tuktat träd och buskar ( de ser helt enkelt inte kloka ut efter E:s och min framfart med häcksaxen à la "motorsågsmassakern")
• för en gångs skull inhandlat examenskläder till grabbarna i lugn och ro i god tid före avslutningen i stället för i panik dagen innan, när allt redan är slut i affärerna
• kanske lyckats lura med A-M till Tallin!

Sammanfattningsvis: -Hyfsad helg, alltså!

Syskonkärlek

Masarinmamman ( vars ord alltid är vackra och kloka) tipsar om ett lyssningsvärt P3 Hood program, om hur det är att ha ett syskon med annorlunda kromosomer.

Så befriende och tröstande att höra någon som har en helt annan erfarenhet av att ha ett syskon med funktionshinder, än hur Jenny Jejlid beskriver det i sin bok "En sked för morbror Fred".

Situationerna är förståss inte på något sätt jämförbara, men så oerhört värmande och skönt att lyssna till Anton och höra hans glädje, stolthet och kärlek till sin bror. Det är ju så jag hoppas och tror att mina grabbar känner och även som vuxna, ska känna, för varandra.

Gener och lego, alltid lego

Vi har gjort egna kromosom-beskrivningar idag, en för Eric och en för Felix. En legobeskrivning på 46 sidor, två och två i par. Det sista sidparet har bara två legoklossar, en sida med y-kloss och en med x-kloss. Färgerna på klossarna har de bestämt helt själva - för de är ju olika i allt - hårfärg, humör, hudton, socialt - allt!

På sidpar nr 17 skiljer sig beskrivningarna lite mera från varandra. Erics har 5 klossar på var sida, Felix har 5 på den ena och 6 på den andra. Det bidrar ju till en något större skillnad.

Båda tittar intresserat på beskrivningen, Eric förstår, han frågar t o m hur det kunde bli så att Felix fick en extra legokloss. Jag förklarar att den nog kom från mammas ägg och hur det gick till när det blev fel i det ägget och att det samtidigt fanns ett ägg som helt enkelt saknade en legokloss också. Förklarade samtidigt att om pappas spermie hittat just det ägget hade Felix nog haft ännu större problem i livet än han har nu.

Felix tittar allvarligt på mig. Eric blir tyst en stund och funderar, sedan säger han:

"- Vilken tur att han missade just det ägget då!"

Kvar på kvällens "att göra" lista

Så'nt jag helst ska ha fixat innan jag går och lägger mig:

• Stuva barn i säng
• Hämta tvätt
• Lägga i ny tvätt
• Skriva bokningbekräftelser , namnlista mm till Tallinresan. Någon fler som vill hänga med? Boka nu, så behöver jag bar ändra en gång med Resekonsulterna, vet ja!
• Lägga in ännu fler räkningar
• Skriva fakturor när LG kommer hem från Fiskodlingen
• Diska klart
• Dammsuga kök och hall (gången där det går att gå har smalnat av för mycket nu!)
• Gå igenom texterna till nya broschyren (jobb)
• Fila på Vindkraftsbrevet och inbjudan till medlemsmöte för diskussioner (jobb)
• Borsta tänderna

Kan någon annan fixa två timmar till på detta dygn? För klockan är snart åtta och jag fattar inte hur jag ska hinna och är dessutom redan rätt trött.......

Koll på kromosomerna

Jo, det hade han minsann, den gode genetikern G från Uppsala. För övrigt en trivsam, äldre man med en god portion humor. Han tyckte det var bättre att kalla Felix syndrom för "Duplikation 17 p11.2" för det talar ju precis om vad det handlar om, i stället för "Potocki-Lupski" för att hedra upptäckarna. För han, som han tillade med glimten i ögat, hade ju aldrig lyckats upptäcka något syndrom som kommer att bli uppkallat efter honom....

Den pedagogiska förmågan var däremot inte alls lika väl utvecklad som den sociala eller genetikkunskaperna, för den delen. Hade jag inte redan läst så mycket på nätet om hur duplikationen uppstår, så hade jag nog inte blivit mycket klokare av G:s förklaring. Felix kollrade han upp på läktaren direkt, så vi lovade utveckla och fortsätta vår "Legobeskrivningsförklaring" på hemmaplan. Kände direkt att det nog ger honom större chanser att förstå vad hans svårigheter beror på.

Däremot tipsade G oss om nätverket för ovanliga kromosomavvikelser; NOC. Sedan berättade han om flickan M i Dalarna som har samma syndrom som Felix och att hon och hennes familj gärna skulle vilja få kontakt med oss för att utbyta erfarenheter. Naturligtvis tackade vi ja till det, även om LG , som vanligt, var lite mer avvaktande än jag.

Som sagt, det känns som att vi i och med beskedet svängde in på en ny väg.

Och där har resan bara börjat!

Oväntat besök

Jag tror nog inte att de hann sätta på kaffepannan direkt...

Det är lite svårt att se, men bilderna är från förra onsdagen när jag och LG var på habben och killarna var ensamma hemma. Tittar man noga ser man i alla fall fyra fjolingar i trädgården - svårslaget! Jag menar, vi har haft rådjur, harar, räv och t o m ett lodjur som vänt inne på gårdsplanen, men det här såg ju bara för roligt ut! Extar kul att killarna fann sig och hann få med dem på bild också!

Potocki Lupski

Hört talats om Lorraine Potocki och Jim Lupski förut? Neej, inte vi heller - och inte habiliteringen heller!!

Dessa två amerikanska forskare upptäckte i början på 2000-talet att ungefär 1 per 20 000 födda kan ha en dubblering av RAI1 genen på den 17:e kromosomens korta arm. De fick ge sitt namn till syndromet som idag förkortas PTLS. Skulle man i stället sakna samma gen kallas syndromet "SMS" Smith-Magensis - den varianten har man känt till sedan början av 90-talet.

Gentestet vi fick besked angående förra onsdagen visar att Felix har en duplikation, dvs PTLS.
För ungefär ett år sedan fanns endast ett 50-tal kända fall i världen, men det tror man beror på att syndromet inte är så känt ännu med tanke på att upptäckten gjordes tämligen nyligen.

Jag har googlat allt, hittat en hel del intressant på engelska från såväl USA som Storbritannien, men inte en rad på svenska. Mycket stämmer väl in på Felix, annat rakt inte alls. På torsdag ska vi till habben igen. Vi ska få träffa en erfaren genetiker och ta nya prover på Felix och dessutom på oss.

Någonstans långt inne är jag övertygad om att någon vakar över oss på ett alldeles speciellt sätt. När Felix var 4 och vi först erbjöds göra kromosomtest, fanns inte den förfinade metod som används idag. Dessutom hade duplikationen knappt upptäckts av de amerikanska forskarna, än mindre dokumenterats och spridits till Sverige. Nu var tajmingen i stället helt perfekt.

Jag må klassas som galen, men jag tycker det hela är så oerhört spännnade! I mitt googlande känns det som om det öppnats en helt ny värld, med andra barn och föräldrar som vi kan känna igen oss i och utbyta erfarenheter med.

Möjligheterna är oändliga - det finns inga begränsningar just nu!

Den här veckan kom våren på allvar

Hur mycket jag än redan saknar vintern och snön, måste jag ändå erkänna att även våren har en viss charm. Blommor, färger, fåglar och ett och annat sommarfordon som väntar på att få bli utsläppt.

Inann LG åkte på långtur med bussen passade han på att stoppa in skotrarna. Sedan fejade vi i trädgården - jag krattar och pojkarna kör trädgårdstraktor med uppsamlare. Bilen fick sig en vaxning - blank och fin i ca 40 minuter, sedan såg den ut som vanligt igen efter turen till affären.

Den förhatliga förkylningen har förtagit orken en hel del, så för min del blev det varken majbrasa, skidtur, 1:a majtåg eller dansgala i Nälden. Har i gengäld njutit av en allmänt lugn och behaglig helg med hundpromenad och fika på stranden.