Jo, det hade han minsann, den gode genetikern G från Uppsala. För övrigt en trivsam, äldre man med en god portion humor. Han tyckte det var bättre att kalla Felix syndrom för "Duplikation 17 p11.2" för det talar ju precis om vad det handlar om, i stället för "Potocki-Lupski" för att hedra upptäckarna. För han, som han tillade med glimten i ögat, hade ju aldrig lyckats upptäcka något syndrom som kommer att bli uppkallat efter honom....
Den pedagogiska förmågan var däremot inte alls lika väl utvecklad som den sociala eller genetikkunskaperna, för den delen. Hade jag inte redan läst så mycket på nätet om hur duplikationen uppstår, så hade jag nog inte blivit mycket klokare av G:s förklaring. Felix kollrade han upp på läktaren direkt, så vi lovade utveckla och fortsätta vår "Legobeskrivningsförklaring" på hemmaplan. Kände direkt att det nog ger honom större chanser att förstå vad hans svårigheter beror på.
Däremot tipsade G oss om nätverket för ovanliga kromosomavvikelser; NOC. Sedan berättade han om flickan M i Dalarna som har samma syndrom som Felix och att hon och hennes familj gärna skulle vilja få kontakt med oss för att utbyta erfarenheter. Naturligtvis tackade vi ja till det, även om LG , som vanligt, var lite mer avvaktande än jag.
Som sagt, det känns som att vi i och med beskedet svängde in på en ny väg.
Och där har resan bara börjat!
Låter spännande det där. Vad kul att Ni ska få träffa en tjej och hennes familj med eventuellt samma "problem". Tråkigt när inte läkare mfl kan prata så en vanlig människa förstår. Man bör juh minst vara professor själv för att fatta något.
SvaraRaderaKikar in och säger hej. Ser att det har hänt en del sedan sist. Det ska bli intressant att följa fortsättningen. Kram Katarina.
SvaraRadera