Hört talats om Lorraine Potocki och Jim Lupski förut? Neej, inte vi heller - och inte habiliteringen heller!!
Dessa två amerikanska forskare upptäckte i början på 2000-talet att ungefär 1 per 20 000 födda kan ha en dubblering av RAI1 genen på den 17:e kromosomens korta arm. De fick ge sitt namn till syndromet som idag förkortas PTLS. Skulle man i stället sakna samma gen kallas syndromet "SMS" Smith-Magensis - den varianten har man känt till sedan början av 90-talet.
Gentestet vi fick besked angående förra onsdagen visar att Felix har en duplikation, dvs PTLS.
För ungefär ett år sedan fanns endast ett 50-tal kända fall i världen, men det tror man beror på att syndromet inte är så känt ännu med tanke på att upptäckten gjordes tämligen nyligen.
Jag har googlat allt, hittat en hel del intressant på engelska från såväl USA som Storbritannien, men inte en rad på svenska. Mycket stämmer väl in på Felix, annat rakt inte alls. På torsdag ska vi till habben igen. Vi ska få träffa en erfaren genetiker och ta nya prover på Felix och dessutom på oss.
Någonstans långt inne är jag övertygad om att någon vakar över oss på ett alldeles speciellt sätt. När Felix var 4 och vi först erbjöds göra kromosomtest, fanns inte den förfinade metod som används idag. Dessutom hade duplikationen knappt upptäckts av de amerikanska forskarna, än mindre dokumenterats och spridits till Sverige. Nu var tajmingen i stället helt perfekt.
Jag må klassas som galen, men jag tycker det hela är så oerhört spännnade! I mitt googlande känns det som om det öppnats en helt ny värld, med andra barn och föräldrar som vi kan känna igen oss i och utbyta erfarenheter med.
Möjligheterna är oändliga - det finns inga begränsningar just nu!
Låter jätte spännande. Är så glad för Felix skull att det börjar röra på sig. Så jag är väl också galen, det ligger nog i släkten :)Ja nog har våren kommit alltid. Synd bara att det finns så mycket jobb inne *suck*
SvaraRaderaHej!
SvaraRaderaskulle ni vara med på Ingers present har skickat mail till dig vi åker på fredag eftermiddag så det vore bra om ni satte in pengar innan det isåfall.
kramar Therese
Monica: För Felix spelar det kanske inte så stor roll... Vi trodde inte det skulle spelsa oss någon roll heller - ändrar ju inte på Felix och hans förutsättningar på något vis, men jag är själv förvånad över hur fascinerad jag blir!
SvaraRaderaTherese: Tror det borde vara fixat nu =)!
Hej, om du firtfarande tittar på komentarer här så kanske du kan maila mig. Fick precis veta att min dotter på tre år har PTLS.
SvaraRaderaMin mail: cissi_e_d@hotmail.com
Kram Cecilia
Hej Cecilia vi är Napoleon och Tatiana vi ha en pojke med PTLS, vi skulle älska att ha kontakt me någon som vi kan utbytta erfarenheter med. Vårt pojke är en livligt glad 4 årig,hans namn är Angel och har ej kontakt med andra barn som han kan identifera sig med. Han är missförståd på många sätt av många. Men hur som helst hoppas f höra från dig snart. detta är min e-mail: nappe31@homail.com eller tatianalunita@hotmail.com . Ha en underbar dag.
SvaraRadera